Screening op down-, edwards- en patausyndroom

Vroeg in de zwangerschap kun je laten onderzoeken (screenen) hoe groot de kans is dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De verloskundige of gynaecoloog zal aan je vragen of je meer wilt weten over deze screening. Je mag zelf kiezen of je dit onderzoek wil. Uitgebreide en aanvullende informatie over de screeningsonderzoeken vindt je op de website Onderzoek van mijn ongeboren kind en/of in de brochure Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Pas na het uitgebreide gesprek met de verloskundige beslis je of je de screening wel of niet wilt. Indien je kiest voor de screening heb je de keuze uit twee verschillende testen:

  • De NIPT (niet-invasieve prenatale test): dit is een bloedtest bij de zwangere waarin gekeken wordt naar het DNA van de placenta.
  • De combinatietest: dit is een bloedtest bij de zwangere en een nekplooimeting bij het kind (met een echo).


De combinatietest

Indien je voor de combinatietest kiest, wordt je verwezen naar Fetura. Daarom kun je hier lezen hoe de combinatietest gaat. De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere en echo-onderzoek van het kind. Het onderzoek vindt plaats tussen 9 en 14 weken zwangerschap. De combinatietest berekent hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

De zorgverzekering betaalt het uitgebreide gesprek met de verloskundige of gynaecoloog. De testen moet je zelf betalen. De combinatietest kost €176,96. Voor een tweeling bedragen de kosten € 283,86. Soms betaalt een aanvullende verzekering (een deel van) de test. Informeer bij je zorgverzekeraar.

Het bloedonderzoek

Er wordt bloed afgenomen uit je arm. Dit gebeurt (meestal) bij een prikpost (bloedafnamelocatie) van het Deventer Ziekenhuis. Het laboratorium onderzoekt het bloed op 2 stofjes (PAPP-A en beta-HCG). Je kunt het bloedonderzoek krijgen als je tussen 9 en 14 weken zwanger bent. Een echoscopist meet de nekplooi van jouw kind. De nekplooi is een dun laagje gevuld met vocht onder de huid. Bij kinderen met down-, edwards- of patausyndroom kan dit laagje dikker zijn dan bij kinderen zonder deze syndromen. Voor deze nekplooimeting wordt je verwezen. De nekplooimeting gebeurt tussen 11 en 14 weken zwangerschap, waarbij tussen 12 en 13 weken de meest optimale termijn voor de meting is.

De uitslag

Je krijgt de uitslag van de combinatietest van de echoscopist die de nekplooimeting doet. De combinatietest berekent de kans dat jouw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Bij de berekening wordt de uitslag van het bloedonderzoek, de dikte van de nekplooi, je leeftijd en de zwangerschapsduur gebruikt. De uitslag van de combinatietest geeft aan hoe groot de kans is dat jouw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Je weet het dus niet zeker.

Je hebt een gunstige uitslag en dus geen verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom

Heb je volgens de combinatietest een kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom die kleiner is dan 1 op 200 (bijvoorbeeld 1 op 1.000)? Dan heb je geen verhoogde kans. Je hoeft geen vervolgonderzoek. De uitslag klopt bijna altijd.

Je hebt een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom oftewel een ongunstige uitslag

  • Als de kans groter is dan 1 op 200, heb je een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen 1 vrouw zwanger is van een kind met downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met downsyndroom.
  • Heb je volgens de combinatietest een kans van 1 op 200 of hoger (bijvoorbeeld 1 op 50)? Dan heb je een verhoogde kans. Een verhoogde kans hoeft niet hetzelfde te zijn als een hoge of grote kans. Als je zekerheid wilt krijgen, kun je kiezen om vervolgonderzoek te laten doen.

Een dikke nekplooi

De echoscopist kan een dikke nekplooi meten. De nekplooi is dan dikker dan 3,5 mm. Een dikke nekplooi komt voor bij verschillende aandoeningen. Ook gezonde kinderen kunnen een dikke nekplooi hebben. Als de echoscopist een dikke nekplooi meet, wordt je doorgestuurd voor vervolgonderzoek. De verloskundige of gynaecoloog legt uit wat de uitslag betekent en wat je kunt doen.

Je kunt besluiten om niets te doen en gewoon af te wachten. Of als je wil, kun je voor vervolgonderzoek kiezen om (meer) zekerheid te krijgen. Je beslist zelf of je vervolgonderzoek wilt. Je mag ook besluiten dat je dat niet wilt. Het besluit heeft geen invloed op de zorg tijdens de zwangerschap en bevalling.

  • Wil je meer weten over vervolgonderzoek? Je kunt een uitgebreid gesprek krijgen in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Welke mogelijkheden voor vervolgonderzoek heb je na een verhoogde kans bij de combinatietest?

  • Je kunt kiezen voor de NIPT
  • een vlokkentest
  • een vruchtwateronderzoek.

Registratie van jouw gegevens

Wil je de screening op down-, edwards- en patausyndroom? Gegevens over de screening en de uitslag komen ook in een landelijk informatiesysteem (Peridos) o.a. ten behoeve van de controle van de kwaliteit van de screening en om zicht te krijgen op welke afwijkingen gevonden worden. Jouw gegevens zijn goed beschermd.

Uitgebreidere informatie en hulp bij het maken van jouw keuze

Hiervoor kun je de volgende websites raadplegen:

  1. Keuzehulp "Bewust kiezen"
  2. Ervaringen van zwangeren (en hun partners): hoe maakten zij een keuze over prenatale screening
  3. Stichting Downsyndroom

Maak een afspraak
voor een combinatietest